FDA Hoa Kỳ chấp thuận xét nghiệm máu đầu tiên được sử dụng để chẩn đoán bệnh Alzheimer.

Xét nghiệm mới cung cấp tùy chọn ít xâm lấn hơn, giảm sự phụ thuộc vào quét PET và tăng khả năng tiếp cận chẩn đoán.

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ FDA hôm nay đã chấp thuận cho tiếp thị thiết bị chẩn đoán trong ống nghiệm đầu tiên có chức năng xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán bệnh Alzheimer. Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio dùng để phát hiện sớm các mảng bám amyloid liên quan đến bệnh Alzheimer ở ​​bệnh nhân trưởng thành, từ 55 tuổi trở lên, biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.

“Bệnh Alzheimer ảnh hưởng đến quá nhiều người, nhiều hơn cả ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt cộng lại,” Ủy viên FDA Martin A. Makary, Tiến sĩ Y khoa, Thạc sĩ Y tế Công cộng cho biết. “Biết rằng 10% số người từ 65 tuổi trở lên mắc bệnh Alzheimer và đến năm 2050, con số đó dự kiến ​​sẽ tăng gấp đôi, tôi hy vọng rằng các sản phẩm y tế mới như sản phẩm này sẽ giúp ích cho bệnh nhân.”

Bệnh Alzheimer, một rối loạn não được biết là phá hủy dần trí nhớ và kỹ năng tư duy, và cuối cùng là khả năng thực hiện các nhiệm vụ đơn giản nhất, là bệnh tiến triển, nghĩa là bệnh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Ở hầu hết những người mắc bệnh Alzheimer, các triệu chứng lâm sàng đầu tiên xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời. Mảng bám amyloid trong não của bệnh nhân là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Alzheimer. Mặc dù mảng bám amyloid có thể xuất hiện ở các bệnh khác, nhưng việc có thể phát hiện sự hiện diện của mảng bám, cùng với các đánh giá khác, giúp bác sĩ xác định nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng và phát hiện của bệnh nhân. Các mảng bám này có thể được phát hiện và hình dung bằng cách sử dụng chụp cắt lớp phát xạ positron amyloid (PET) não, thường là nhiều năm trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng, để hỗ trợ chẩn đoán bệnh Alzheimer. Tuy nhiên, chụp PET là một lựa chọn tốn kém và mất thời gian và khiến bệnh nhân tiếp xúc với bức xạ.

Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 đo hai loại protein, pTau217 và β-amyloid 1-42, có trong huyết tương người, một thành phần của máu, và tính toán tỷ lệ số của mức độ của hai loại protein này. Tỷ lệ này tương quan với sự có hoặc không có các mảng bám amyloid trong não của bệnh nhân, giúp giảm nhu cầu chụp PET. Các xét nghiệm tương tự được FDA cấp phép/xác nhận, một xét nghiệm từ cùng một công ty với xét nghiệm mới này, được sử dụng với các mẫu dịch não tủy (CSF), được thu thập thông qua chọc dò tủy sống xâm lấn, còn gọi là chọc tủy sống. Xét nghiệm Lumipulse mới này chỉ yêu cầu lấy máu đơn giản, giúp ít xâm lấn hơn và bệnh nhân dễ tiếp cận hơn nhiều.

Michelle Tarver, Tiến sĩ, Giám đốc Trung tâm Thiết bị và Sức khỏe X quang cho biết: “Gần 7 triệu người Mỹ đang sống chung với bệnh Alzheimer và con số này dự kiến ​​sẽ tăng lên gần 13 triệu”. “Việc phê duyệt ngày hôm nay là một bước quan trọng để chẩn đoán bệnh Alzheimer, giúp bệnh nhân Hoa Kỳ dễ dàng hơn và có khả năng tiếp cận hơn trong giai đoạn đầu của bệnh”.

Trong quá trình xem xét Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42, FDA đã đánh giá dữ liệu từ một nghiên cứu lâm sàng đa trung tâm gồm 499 mẫu huyết tương riêng lẻ từ những người trưởng thành bị suy giảm nhận thức. Các mẫu đã được thử nghiệm bằng Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 và so sánh với kết quả quét PET amyloid hoặc xét nghiệm dịch não tủy.

Trong nghiên cứu lâm sàng này, 91,7% cá nhân có kết quả dương tính với Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 có mảng bám amyloid qua kết quả quét PET hoặc xét nghiệm dịch não tủy, và 97,3% cá nhân có kết quả âm tính có kết quả quét PET amyloid hoặc xét nghiệm dịch não tủy âm tính. Trong số 499 bệnh nhân được xét nghiệm, có ít hơn 20% nhận được kết quả tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 không xác định.

Những phát hiện này chỉ ra rằng xét nghiệm máu mới có thể dự đoán đáng tin cậy sự có mặt hoặc vắng mặt của bệnh lý amyloid liên quan đến bệnh Alzheimer tại thời điểm xét nghiệm ở những bệnh nhân bị suy giảm nhận thức. Xét nghiệm này dành cho những bệnh nhân đến cơ sở chăm sóc chuyên khoa với các dấu hiệu và triệu chứng suy giảm nhận thức. Kết quả phải được giải thích kết hợp với thông tin lâm sàng khác của bệnh nhân.

Rủi ro liên quan đến Tỷ lệ huyết tương Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 chủ yếu là khả năng kết quả xét nghiệm dương tính giả và âm tính giả.

Kết quả dương tính giả, kết hợp với thông tin lâm sàng khác, có thể dẫn đến chẩn đoán không phù hợp và điều trị không cần thiết cho bệnh Alzheimer. Điều này có thể dẫn đến đau khổ về mặt tâm lý, chậm trễ trong việc nhận được chẩn đoán chính xác cũng như chi phí và nguy cơ tác dụng phụ từ việc điều trị không cần thiết.

Kết quả âm tính giả có thể dẫn đến các xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết bổ sung và có khả năng chậm trễ trong việc điều trị hiệu quả. Quan trọng là, Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio không được coi là xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán độc lập và các đánh giá lâm sàng khác hoặc các xét nghiệm bổ sung nên được sử dụng để xác định các lựa chọn điều trị.

FDA đã xem xét Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio thông qua con đường thông báo trước khi đưa ra thị trường 510(k). Thông báo 510(k) là một bản đệ trình trước khi đưa ra thị trường được gửi đến FDA để chứng minh rằng một thiết bị mới về cơ bản tương đương với một thiết bị tiên đoán được đưa ra thị trường hợp pháp. FDA phát hiện ra rằng Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio về cơ bản tương đương với Lumipulse G β-amyloid Ratio (1-42/1-40), đây là xét nghiệm đã được ủy quyền trước đó sử dụng các mẫu dịch não tủy.

Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio đã được cấp chứng nhận Thiết bị đột phá, một quy trình được thiết kế để đẩy nhanh quá trình phát triển và đánh giá các thiết bị cung cấp phương pháp điều trị hoặc chẩn đoán hiệu quả hơn đối với các bệnh hoặc tình trạng đe dọa tính mạng hoặc suy nhược không thể phục hồi.

FDA đã cấp phép cho Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio cho Fujirebio Diagnostics, Inc.

Nguồn

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-clears-first-blood-test-used-diagnosing-alzheimers-disease