Hội chứng lymphohistiocytosis thực bào máu (HLH) là một hội chứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi tình trạng viêm quá mức, thường dẫn đến suy đa cơ quan và tử vong nếu không được điều trị kịp thời và phù hợp.
Về mặt sinh học, HLH đã dạy chúng ta về hệ thống miễn dịch và hậu quả có hại của việc điều hòa miễn dịch không đủ. Về mặt lâm sàng, HLH thường có thể điều trị được nhưng vẫn chưa được chẩn đoán đầy đủ, dẫn đến nhiều ca tử vong không đáng có.
Hội chứng HLH thường được phân loại thành dạng nguyên phát (di truyền, theo Mendel) và dạng thứ phát (mắc phải, không theo Mendel).
HLH nguyên phát, bao gồm dạng phổ biến nhất là HLH gia đình, thường ảnh hưởng đến trẻ em, chủ yếu là trẻ sơ sinh, trong khi dạng thứ phát phổ biến hơn nhiều ở người lớn.
Các tác nhân phổ biến nhất gây ra HLH thứ phát là nhiễm trùng, ung thư và các bệnh tự miễn; HLH có tác nhân tự miễn cũng được gọi là hội chứng hoạt hóa đại thực bào. HLH gia đình là một câu chuyện thành công trong y học hiện đại.
Ban đầu là một căn bệnh phần lớn chưa được biết đến và gây tử vong, nhưng hiện nay đã được hiểu ở cấp độ phân tử và có thể chữa khỏi. Hơn nữa, HLH là một nguyên mẫu của tình trạng viêm quá mức, một trạng thái viêm nặng đe dọa tính mạng mà các bác sĩ trong nhiều chuyên khoa y tế, bao gồm huyết học, ung thư, bệnh truyền nhiễm, nhi khoa, thấp khớp, chăm sóc đặc biệt, thần kinh học, tiêu hóa, di truyền học và miễn dịch học, nên nhận ra.
Tìm hiểu thêm trong “Hemophagocytic Lymphohistiocytosis”, một Bài báo đánh giá mới của Jan-Inge Henter, Tiến sĩ, Bác sĩ, từ Karolinska Institutet and Karolinska University Hospital: https://nej.md/40Jps19