Hiệu quả của xét nghiệm máu để sàng lọc ung thư trực tràng được điều chỉnh theo độ tuổi và giới tính của cuộc điều tra dân số Hoa Kỳ.
Aasma Shaukat , Karolina Kutnik , Zhen Meng , Chung-Kai Sun , Chuanbo Xu , Lilian Lee , Theodore Levin
NYU Grossman School of Medicine, Freenome Holdings, Inc, Kaiser Permanente
Mặc dù có nhiều lựa chọn sàng lọc khác nhau, gần 40% người lớn đủ điều kiện tại Hoa Kỳ không cập nhật sàng lọc ung thư đại trực tràng (colorectal cancer CRC). Xét nghiệm máu cung cấp một phương pháp bổ sung đầy hứa hẹn và có thể tăng cường sự tuân thủ của bệnh nhân trong số những người chưa được sàng lọc. Trong nghiên cứu PREEMPT CRC, chúng tôi đã đánh giá hiệu suất lâm sàng của xét nghiệm sàng lọc máu đang được nghiên cứu để phát hiện các tín hiệu phân tử của bệnh tân sinh đại trực tràng (advanced colorectal neoplasia ACN) tiến triển ở nhóm dân số có nguy cơ trung bình.
Xét nghiệm sàng lọc CRC máu Freenome đáp ứng tất cả các điểm cuối chính, chứng minh độ nhạy 79,2% đối với CRC, độ đặc hiệu 91,5% đối với ACN, giá trị dự báo âm tính (NPV) 90,8% đối với ACN và giá trị dự báo dương tính (PPV) 15,5% đối với ACN. Độ nhạy đối với các tổn thương tiền ung thư tiến triển (advanced precancerous lesions APL) là 12,5%.
Để đánh giá hiệu suất của xét nghiệm trong nhóm dân số tiêu chuẩn của Hoa Kỳ, một phân tích về hiệu suất xét nghiệm được điều chỉnh theo phân bố độ tuổi và giới tính của cuộc điều tra dân số Hoa Kỳ đã được chỉ định trước và thực hiện.
Phương pháp:
Từ tháng 5 năm 2020 đến tháng 4 năm 2022, nghiên cứu đã tuyển chọn những người tham gia trong độ tuổi từ 45-85 có nguy cơ mắc CRC trung bình.
Những người tham gia đã được lấy máu trước khi chuẩn bị ruột để nội soi đại tràng sàng lọc tiêu chuẩn (care screening colonoscopy CS). CS và các báo cáo bệnh lý mô học áp dụng đã được bác sĩ bệnh học trung tâm xem xét. Các mẫu máu được xử lý mà không tính đến các phát hiện lâm sàng.
Các điểm cuối chính bao gồm độ nhạy đối với CRC, độ đặc hiệu đối với ACN, NPV đối với ACN và PPV đối với ACN. Một điểm cuối thứ cấp là độ nhạy đối với APL.
Kết quả:
Một nhóm gồm 32.731 người tham gia được tuyển chọn tuần tự đã được đưa vào nhóm xác nhận lâm sàng.
Trong số đó, 27.010 người (82,5%) có mẫu máu có thể đánh giá và CS.
Độ tuổi trung bình của những người tham gia có thể đánh giá là 57,0 tuổi và 55,8% là phụ nữ so với 50,5% trong Điều tra dân số Hoa Kỳ.
Phân bố độ tuổi bao gồm 11,0% người tham gia trong nhóm tuổi 45-49 so với 15,3% trong Điều tra dân số Hoa Kỳ, 33,0% trong nhóm tuổi 50-54 so với 15,6% và 32,3% trong nhóm tuổi 55-64 so với 32,3%, 20,8% trong nhóm tuổi 65-74 so với 24,3%, 3,0% người tham gia từ 75 tuổi trở lên so với 12,5%.
Sau khi hiệu suất được cân nhắc để phù hợp với phân bố độ tuổi và giới tính của Điều tra dân số Hoa Kỳ, độ nhạy đối với CRC là 81,1% (95% CI 71,3%-88,1%), độ đặc hiệu đối với những người không có ACN là 90,4% (95% CI 90,0%-90,7%), NPV đối với những người không có ACN là 90,5% (95% CI 90,5%-90,7%) và PPV đối với ACN là 15,5% (95% CI 13,8%-16,2%).
Độ nhạy đối với APL là 13,7% (95% CI 12,4%-15,0%).
Kết luận:
PREEMPT CRC là nghiên cứu lớn nhất đánh giá xét nghiệm máu sàng lọc CRC cho đến nay. Nghiên cứu đã đáp ứng thành công tất cả các điểm cuối chính, chứng minh hiệu suất lâm sàng chấp nhận được của xét nghiệm máu đang nghiên cứu.
Ước tính hiệu suất lâm sàng điều chỉnh theo độ tuổi-giới tính của cuộc điều tra dân số Hoa Kỳ cho thấy sự cải thiện về độ nhạy CRC và APL. Xét nghiệm máu này có thể cung cấp một lựa chọn thuận tiện và hiệu quả để sàng lọc CRC trong nhóm dân số Hoa Kỳ có nguy cơ trung bình.
Tài liệu trên trang này là ©2025 của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ (American Society of Clinical Oncology ASCO),
Tham khảo
J Clin Oncol 43, 2025 (suppl 4; abstr 18)
DOI 10.1200/JCO.2025.43.4_suppl.18